Por: Henry Montero Tapia
Investigador-Científico
La enfermedad de Parkinson es un trastorno progresivo
del sistema nervioso. El trastorno afecta a varias regiones del cerebro,
especialmente un área llamada sustancia negra que controla el equilibrio y el
movimiento. A menudo, el primer síntoma de la enfermedad de Parkinson es
temblor o temblor de una extremidad del cuerpo, generalmente en una de las manos,
especialmente cuando el cuerpo está en reposo.
La mayoría de los casos de la enfermedad de Parkinson
probablemente resultan de una interacción compleja de factores ambientales o
genéticos. Estos casos se clasifican como esporádicos, y ocurren en personas
sin historia familiar aparente, del trastorno. Las causas de estos casos esporádicos siguen
sin identificación en el mundo científico.
A partir del 1997 las pesquisas Genéticas han ido
adquiriendo jerarquía en múltiples planos de las investigaciones ligadas a la
enfermedad de Parkinson, muchas de las propuestas medicas de hoy y mañana están hechas para identificar
la predisposición familiar, las diferentes mutaciones y la aparición cada vez
más evidente de genes vinculados a esta y otras enfermedades
neurodegenerativas.
Con la primera descripción de una familia en Salerno,
Italia, en donde 50 de 592 miembros expresaban la enfermedad; se identificó el
locus que alberga esa mutación y permitió caracterizar la fenomenología de
dichos pacientes, posteriormente fueron validadas otras mutaciones en países diferentes, se
había marcado un antes y un después en la enfermedad
Un total de 18 locus en varios genes han sido
propuestos en el Parkinson Familiar, y cada día somos sorprendidos con nuevos
hallazgos. La causa de estos casos esporádicos sigue sin ser identificados sus
razones. Aproximadamente el 15 por
ciento de las personas con enfermedad de Parkinson tiene antecedentes
familiares de este trastorno. Los casos familiares de enfermedad de Parkinson
pueden ser causados por mutaciones en el gen LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, o
SNCA, o por alteraciones en genes que no han sido identificados.
No se entiende completamente cómo los cambios
genéticos causan la enfermedad de Parkinson o influyen en el riesgo de
desarrollar el trastorno del movimiento involuntario. Muchos síntomas de la
enfermedad de Parkinson ocurren cuando las células nerviosas (neuronas) en la
sustancia negra mueren o se deterioran. Normalmente, estas células producen un
mensajero químico llamado dopamina, que transmite señales dentro del cerebro
para producir movimientos físicos. Cuando estas neuronas productoras de
dopamina se dañan o mueren, la comunicación entre el cerebro y los músculos se
debilita. Eventualmente, el cerebro se vuelve incapaz de controlar el
movimiento muscular. Por primera vez en República Dominica un grupo de neuro-cientificos
(Henry Montero PhD Candidato, Dra. Marcia Castillo,
Dra. Awilda Candelario,) avanzaran en la investigación genética del Parkinson
juvenil y familiar, utilizando muestras de saliva de dominicanos que han sido
identificados y serán rigurosamente examinadas por genetistas certificados del
exterior.
Esta investigación no solo catapulta al país en planos
de investigación científica si no que sentará un precedente para
investigaciones futuras, sin dejar de lado el beneficio socio sanitario que
representa de un diagnostico precoz.
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